Síndrome amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis: revisión bibliográfica / Amelogenesis imperfect-nephrocalcinosis syndrome: literature review

El Síndrome Amelogénesis Imperfecta-Nefrocalcinosis es una rara enfermedad caracterizada por presentar Amelogénesis Imperfecta (AI) tipo hipoplásico en su mayoría asociado a una enfermedad renal llamada: Nefrocalcinosis.La AI es una alteración de la estructura y apariencia del esmalte con un origen genético que afecta en su mayoría a todos los dientes. Puede presentarse aislada o asociada a síndromes. Se distinguen 3 tipos (hipoplásico, hipocalcificado o hipomadurado) y entre ellos existen 15 subtipos, basado en las manifestaciones clínicas y el modo en que se transmite. Entre los genes descritos están: AMELX, ENAM, FAM83H, KLK4 y MMP20. La nefrocalcinosis (NC) es una enfermedad comúnmente caracterizada por la precipitación de sales de calcio en el tejido renal. En los pacientes con este síndrome, el daño en la función renal es variable y puede demorarse hasta la adultez a pesar de la presencia típica de hiperecogenicidad en la niñez. La relación entre los defectos de esmalte y la NC aun es incierta, pudiendo ser de tipo medular o cortical, siendo la primera la más común. El objetivo de esta revisión bibliográfica es detallar las características y tipos de ambas entidades, así como describir los casos publicados en la literatura. La mayoría de los reportes que se hacen cumplen un patrón autosómico recesivo, generalmente por matrimonios consanguíneos, donde se presenta la NC de tipo medular y la AI es de tipo hipoplásico en su mayoría, que se caracteriza por ser un defecto cuantitativo de esmalte, donde clínicamente se observa ausencia del mismo...

Amelogenesis Imperfecta -Nephrocalcinosis Syndrome is a rare disease characterized by the presence of Amelogenesis Imperfecta (AI) mostly hypoplastic type associated with a kidney disease called: Nephrocalcinosis. The AI is an alteration of the structure and appearance of the enanel with a genetic origin that mostly affects all the teeth. There may be isolated or associated with syndromes. There are 3 types (hypoplastic, hypocalcification or hypomineralised) and among them, there are 15 subtypes based on clinical manifestations and the mode how it is transmitted. Among the genes described are: AMELX, ENAM, FAM83H, KLK4 and MMP20. Nephrocalcinosis (NC) is a disease commonly characterized by the precipitation of calcium salts in the renal tissue. In patients with this syndrome, impaired renal function is variable and may be delayed until adulthood despite the presence of typical hyperechogenicity in childhood. The relationship between enamel defects and NC is still uncertain and may be cortical or medullary type, being the most common the first one. The aim of this review is to describe the characteristics and types of both entities, and to describe the cases published in the literature. Most reports have an autosomal recessive pattern, usually by consanguineous marriages, which it is presents mostly the NC medullary type and hypoplastic type of AI, which is characterized like a quantitative defect of enamel, where clinically observed absence of enamel...

La respuesta inmunológica innata y la destrucción del tejido óseo en la enfermedad periodontal: revisión de la literatura / The innate immune response and tissue destruction in periodontal disease bone. A literatura review

La periodontitis desencadena una respuesta inmunológica del huésped contra los microorganismos de la placa dentobacteriana y sus productos. La activación de los receptores Toll-like (TLR) y Nod-like (NLR) en presencia de antígenos bacterianos inducen la respuesta inflamatoria y celular, con la consecuente expresión de citocinas inflamatorias como interleucina 1 (IL-1), interleucina 6 (IL-6), interleucina-8 (IL-8), interleucina 11 (IL-11), interleucina 18 (IL-18) y el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-?), así como moléculas antibacterianas como b-defensinas, catelicidina y calprotectina. La IL-1 se asocia con la activación severa de las metaloproteinasas de la matriz extracelular (MMPs) que promueve la perdida de los tejidos de sostén del diente. La IL-6 estimula la diferenciación de los osteoclastos y estimula la síntesis de IL-1. El TNF-? induce la diferenciación de osteoclastos, la resorción ósea y tiene actividad sinérgica con IL-1?. Los neutrófilos forman una barrera entre el epitelio de unión y la placa dentobacteriana cuya función sinérgica es la actividad secretora de especies de oxigeno reactivas y proteínas bactericidas con el mecanismo fagocítico cuya actividad afecta la integridad de los tejidos del periodonto. Los derivados lipídicos del ácido araquidónico como Prostanglandina E2 (PGE2), han sido estrechamente relacionados con la pérdida del hueso alveolar por estimulación de los osteoclastos. Todo esto sugiere que la persistencia de las bacterias, una excesiva respuesta inflamatoria y/o una inadecuada resolución de la inflamación pueden afectar la estructura del tejido óseo durante la enfermedad periodontal.

Periodontitis triggers a host immune response against plaque microorganisms and their products. Activation of Toll-like receptors (TLRs) and Nod-like (NLR) by bacterial antigens triggers an inflammatory response and cell, with the expression of inflammatory cytokines such as interleukin 1 (IL-1), interleukin 6 (IL-6) , interleukin-8 (IL-8), interleukin 11 (IL-11), interleukin 18 (IL-18) and tumor necrosis factor alpha (TNF-?) and antibacterial molecules as b-defensins, cathelicidin and calprotectin . Among the cytokines IL-1? is associated with severe activation of extracellular matrix metalloproteinases (MMPs) that promotes the loss of the tooth-supporting tissues. IL-6 stimulates osteoclast differentiation and stimulates the synthesis of IL-1. TNF-? induces the differentiation of osteoclasts, bone resorption and has synergistic activity with IL-1?. In the cellular response, the neutrophils form a barrier between the junctional epithelium and plaque and secrete reactive oxygen species and bactericidal proteins with the phagocytic mechanism whose activity affects the integrity of the periodontal tissues. Also an arachidonic acid lipid derivative as prostaglandin E2 (PGE2) has been closely related to the loss of alveolar bone by stimulating osteoclast. This suggests that the persistence of bacteria, excessive inflammatory response and / or an inadequate resolution of the inflammation can affect the structure of the bone tissue during periodontal disease.

Ruptura uterina en el Instituto Nacional de Perinatología / Uterine rupture at the Instituto Nacional de Perinatologia

La ruptura uterina es una complicación grave que se asocia con un incremento en la morbilidad y mortalidad materno fetal. Es un evento raro, pero potencialmente catastrófico y se asocia principalmente al antecedente de cicatriz uterina previa, de acuerdo a esto se realizó una investigación retrospectiva de enero de 1989 a diciembre de 1994. En el Instituto Nacional de Perinatología, en este lapso se encontraron 21 casos de 35080 nacimientos, simples que se encuentra una incidencia global de uno en 1670 nacimientos de los 21 casos sólo una no presentaba el antecedente de cicatriz uterina previa, el promedio de edad fue de 28.3 años y el de gestaciones fue de 2.5. El diagnóstico se realizó en siete casos durante el trabajo de parto (33 por ciento), cuatro en el transquirúrgico (19 por ciento) y 10 en el postparto inmediato. La resolución del embarazo en nueve casos fue con parto instrumentado (42.8 por ciento), diez vía abdominal (47.6 por ciento) y sólo dos casos mediante eutocia (9.5 por ciento) la duración del trabajo de parto fue de un promedio de cuatro horas. El tratamiento en el 100 por ciento de los casos fue quirúrgico realizándose histerectomía total abdominal en 52 por ciento y reparación de la ruptura en 48 por ciento restante; no se informa ningún caso de mortalidad materna en ningún caso se realizó inducción del trabajo de parto, pero en 10 se utilizo oxitocina para la conducción del mismo. Esta revisión coincide con la literatura mundial en el aspecto de que la ruptura uterina se incrementa en pacientes multigestas con uso de oxitócicos y antecedente de cicatriz uterina previa

Análisis de la prueba de 50 gramos de glucosa en el Instituto Nacional de Perinatología / Analysis of 50g glucose tolerance test at Instituto Nacional de Perinatologia

La diabetes gestacional es un padecimiento frecuente en nuestro medio, que se acompaña de riesgos elevados de morbimortalidad perinatal. El objetivo de esta investigación es valorar en nuestro medio la utilidad de la prueba de 50g de glucosa para conocer la frecuencia de diabetes gestacional en el INPer y evitar los riesgos inherentes a la misma. Para ésto, se llevó a cabo un estudio prospectivo de un año donde se efectuó la prueba a 144 pacientes embarazadas entre la semana 24 y 28 de gestación. A todas ellas se les realizó la prueba de 50g de glucosa con la normatividad establecida, y de acuerdo al resultado si era igual o mayor a 140 mg/dl se les practicó una curva de toleracncia a la glucosa con carga de 10g con determinaciones de glucemia en plasma en ayuno, a los 60, 120, y 180 minutos respectivamente. De las 144 pacientes, 33 (23 por ciento) resultaron con prueba positiva y de éstas, de acuerdo al resultado de la curva de tolerancia, se confirmó una frecuencia de 105. por ciento de diabetes gestacional y en una proporción idéntica se observó alteración gestacional de la curva de tolerancia a la glucosa durante la gestación. Se concluye que la prueba de 50 g. es la más indicada para rastreo de pacientes que pueden tener alteración de los carbohidratos durante el embarazo

Analisis de la tecnica de Raben para hormona del crecimiento humana. / Analysis of Raben's technique for human growth hormone

Con objeto de conocer la eficiencia de la tecnica de Raben modificada para obtener hormona de crecimiento de uso clinico y, al mismo tiempo, conocer la influencia que en el rendimiento y calidad de la hormona tiene la extraccion previa de las glucoproteinas, se procesaron cuatro lotes de polvo de hipofisis que se habian conservado a 5oC durante cinco anos. Los resultados demostraron que, cuando no se extraen previamente las glucoproteinas, el rendimiento de la hormona de crecimiento es abundante y la actividad biologica es baja; si la extraccion previa de glucoproteinas se hace con KCI, mejora la actividad de la hormona pero el rendimiento es pobre, y si las glucoproteinas se extraen con acetato de amonio y etanol el rendimiento aumenta y la actividad biologica de la hormona es superior a la unidad por miligramo. Se confirma asi que la mejor extraccion para glucoproteinas de glandulas conservadas en acetona es la de acetato de amonio y etanol el rendimiento aumenta y la actividad biologica de la hormona es superior a la unidad por miligramo. Se confirma asi que la mejor extraccion para glucoproteinas de glanculas conservadas en acetona es la de acetato de amonio y etanol, y que la tecnica de Raben aplicada a su residuo brinda una hormona de crecimiento adecuada para aplicacion clinica. Tambien se demuestra que los polvos de hipofisis almacenados por periodos prolongados conservan la actividad biologica de la hormona